Ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) - идиопатическая генерализованная эпилепсия, характеризующаяся абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде, с высокой вероятностью присоединения тонико-клонических приступов, и характерными изменениями ЭЭГ в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более.
Впервые Doose и соавт. в 1965 году высказали предположение, что группа "детских пикнолептических абсансов", вероятно, является неоднородной. В последующем Wolf (1992) доказал нозологическую самостоятельность синдрома, предложив называть его юношеской абсансной эпилепсией.
Частота. Точная заболеваемость ЮАЭ не уточнена. Согласно данным К.Ю. Мухина (2000), частота ЮАЭ составляет 12,3% среди идиопатических и криптогенных форм эпилепсии.
Генетика. У 15% .пробандов, больных ЮАЭ, обнаруживаются родственники, страдающие различными формами эпилепсии (К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, 2000). Obeid (1994) обнаружил семейные случаи эпилепсии у родственников 36% пробандов.
Клиника. Дебютирует заболевание в возрастном промежутке 9-13 лет. Характерной особенностью является то, что первыми приступами в клинической картине в 41% случаев являются генерализованные тонико-клонические, они регистрируются у 67-85% больных; затем присоединяются абсансы (в течение 1-12 месяцев). Преобладают простые абсансы (59%), продолжительность приступов составляет от 3 до 30 с, у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3-5 с, которые нередко не замечаются больными и окружающими. Характерна невысокая частота приступов по сравнению с ДАЭ: единичные приступы в течение дня, 1 приступ в 2-3 дня. Тонико-клонические приступы также редкие, частота их - 1-2 раза в год, иногда реже. Генерализованные тонико-клонические приступы четко связаны с суточным ритмом, возникают чаще при пробуждении (56%). Провоцирующим фактором является депривация сна, гипервентиляция - менее значимый провоцирующий фактор (не более чем у 10% больных).
В неврологическом статусе очаговых симптомов не выявляется, нарушение интеллекта не характерно.
ЭЭГ. На ЭЭГ основная активность (альфа-ритм) всегда сохранна. ЭЭГ-паттерном является симметричная билатерально-синхронная пик-волновая активность частотой 3 Гц, иногда более 3,5-5 Гц.
Ювенильная абсансная эпилепсия