(МВА)- форма абсансной эпилепсии, характеризующаяся короткими абсансами с миоклонией век, заведением глазных яблок вверх, выраженной фото-сенситивностью.
Этот синдром был впервые описан Jeavons в 1977 году.
Частота. Точная частота синдрома неизвестна. Он может встречаться как самостоятельная нозологическая форма и входить в структуру таких форм, как юношеская миоклоническая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами и некоторых других. По данным К.Ю.Мухина, А.С. Петрухина 2000, МВА составляет около 5 % всех форм идиопатической генерализованной эпилепсии. Giannakodimos & Panayiotopoulos (1996), установили, что МВА составляет 12,6 % среди всех абсансных форм эпилепсии.
Генетика. Семейные случаи нехарактерны.
Клиника. Приступы начинаются в 5-6 лет, чаще болеют мальчики. Заболевание проявляется короткими абсансами, в момент которых больной заводит глазные яблоки вверх, веки совершают частые (3-4 раза в сек) подрагивания (патогномоничный признак!). Продолжительность абсансов составляет 2-5 сек. Характерна высокая частота приступов - десятки в час, приступы учащаются в солнечные дни, при переходе из затемненного помещения на свет. У таких пациентов выражена фотосенситивность: светобоязнь, резь в глазах, слезотечение на свету. Вторым типом приступов являются генерализованные тонико-клонические приступы.
В неврологическом статусе очаговые симптомы, как правило, отсутствуют. Однако практически у всех пациентов наблюдаются различной степени интеллектуально-мнестические нарушения, вплоть до уровня дебильности.
ЭЭГ. Основная активность в фоновой записи обычно сохранна. Типично появление генерализованной полипик-волновой активности с частотой 3-5 Гц при закрывании глаз и во время световой ритмической стимуляции на частотах 5-15 Гц.
На ЭЭГ отчетливо выявляется окулографический артефакт, обусловленный девиацией глазных яблок, который непосредственно предшествует разряду пик-волновой активности.
Основные диагностические критерии. Сложности диагностики данного синдрома заключаются в том, что очень короткие абсансы могут оставаться нераспознанными, и без видео-ЭЭГ-мониторинга (включая ЭМГ-исследование с электродами от m. orbicularis oculi) ycтановить наличие миоклонии век во время приступа достаточно сложно. Нередко у пациентов ошибочно диагностируются лицевые гипер-кинезы.
К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин (2000) выделили следующие дифференциально-диагностические критерии МВА:
- наличие изолированных миоклонии век;
- короткие абсансы с заведением глазных яблок;
- фотосенситивный характер приступов;
- наличие на ЭЭГ разрядов полипик-волновой активности в сочетании с окулографическим артефактом;
- резистентность к монотерапии.
Лечение. МВА относится к числу наиболее резистентных к лечению форм абсансной эпилепсии. Терапию начинают с конвулекса или других вальпроатов, стартовая доза 15 мг/кг/сут, с постепенным увеличением до 50 мг/кг/сут, а при необходимости и до 100 мг/кг/сут. При отсутствии клинического эффекта переходят к комбинациям вальпроа-ты + суксилеп или вальпроаты + ламиктал. Все препараты применяются в максимально переносимых дозировках.
Прогноз. При применении политерапии (базовые препараты -вальпроаты) в большинстве случаев удается добиться эффекта урежения частоты приступов, однако полная ремиссия достигается менее чем у трети пациентов. Рекомендуется продолжить терапию в течение не менее 3,5-4 лет с момента последнего приступа, так как высока вероятность рецидива.
Миоклония век с абсансами (синдром Дживонса)