Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) - синдром Тассинари - редкая форма абсансной эпилепсии, которая характеризуется приступами абсансов, сопровождающихся массивными миокло-ниями мышц плечевого пояса и рук. В современной классификации эпилепсии ЭМА представлена в рубрике криптогенных генерализованных форм.
Заболевание было впервые описано Tassinari и соавт. в 1969 году. Первое описание этого синдрома в русскоязычной литературе принадлежит К.Ю. Мухину, П.А. Темину, М.Ю. Никаноровой (1996).
Частота. Tassinari (1992) указывает, что ЭМА составляет около 1% среди всех форм эпилепсии у детей. К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин (2000) выявили, что частота синдрома составляет 3,3% среди всех идиопатических и криптогенных форм эпилепсии у детей и подростков.
Генетика. Отягощенность семейного анамнеза по ЭМА встречается редко. Установлено, что ЭМА нередко возникает у больных с различными аномалиями кариотипа, в том числе при синдроме Ангельма-на. По мнению Elia, Guerrini (1998), сочетание ЭМА с умственной отсталостью и ранним дебютом приступов является показанием для проведения медико-генетического консультирования с обязательным ка-риотипированием пациентов.
Клиника. Дебют приступов ЭМА в возрасте от 1 до 7 лет. Миоклонические абсансы у большинства больных - первый тип приступов, в последующем присоединяются генерализованные тонико-клонические приступы. Отмечается значительное преобладание по полу мальчиков. Основным клиническим проявлением являются типичные сложные абсансы с миоклоническим компонентом - симметричными билатерально-синхронными подергиваниями плечевого пояса, рук. Могут отмечаться миоклонические подергивания мышц шеи (короткие серийные кивки). Характерна высокая частота абсансов, достигающая 10 приступов в час и более. Чаще длительность абсанса превышает 15 секунд (до 30 секунд, в среднем). Важно отметить влияние суточных ритмов на появление и учащение абсансов. Приступы учащаются в утренние часы, в течение 3-х часов после пробуждения. Для генералиованных тонико-клонических приступов характерен полиморфизм: у одного пациента могут наблюдаться тонические, клонические, тонико-клонические, клонико-тонико-клонические, парциальные со вторичной генерализацией и другие приступы.
В неврологическом статусе изменения диагностируются у 56% пациентов: признаки пирамидной недостаточности, координаторые расстройства, глазодвигательные нарушения. У трети больных наблюдается снижение интеллекта до стадии дебильности. Часто интеллектуальный дефицит сочетается с гиперактивным поведением.
При проведении КТ или МРТ головного мозга у значительной части больных выявляются кортикальные атрофии и дисплазии Elia М., Guerrini R., 1998).
ЭЭГ. Характерным ЭЭГ-патттерном является типичная пик-или полипикволновая активность частотой 3 Гц.
При ЭМА для подтверждения диагноза важно проведение полиграфического исследования с одновременной записью ЭЭГ и электромиограммы (обычно с m. deltoideus). Для диагностики ЭМА достоверно появление ЭМГ-активности при миоклонических сокращениях мышц синхронно с пик-волновой активностью на ЭЭГ Tassinari et al., 1992).
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) - синдром Тассинари