Юношеская миоклоническая эпилепсия - форма идиопатическои генерализованной эпилепсии подросткового возраста с идентифицированным генетическим дефектом, которая характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами, возникающими преимущественно в руках в период после пробуждения пациентов. Это заболевание нередко сочетает в себе всю триаду первично-генерализованных приступов: миоклонические, генерализованные судорожные и абсансы.
Впервые Herpin в 1867 году описал больных с "миоклоническими импульсивными пароксизмами", у которых "тело тряслось, как при электрическом шоке". Подробное классическое описание ЮМЭ дано Janz и Christian в 1957 году.
Частота. ЮМЭ составляет около трети случаев эпилепсии у подростков. Частота ЮМЭ среди всех форм эпилепсии составляет 11-12% (Мухин К.Ю., 2000). Отмечается преобладание лиц женского пола 3:1.
Генетика. В настоящее время установлена локализация гена, детерминирующего развитие ЮМЭ, на коротком плече хромосомы 6 (21 сМ от теломеры). Остается неясным вопрос о характере наследования. Предполагается двулокусная модель: доминантно-рециссивная, причем именно доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. Согласно данным Greenberg (1995), риск возникновения эпилепсии в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, наивысший среди всех форм эпилепсии и составляет 7%. Риск достоверно выше, если ЮМЭ страдает мать.
Клиника. ЮМЭ характеризует возраст-зависимимый дебют. Начало заболевания варьирует от 2 до 22 лет (в среднем 11 лет). Несмотря на достаточно яркую клиническую картину, эта форма патологии мало известна практическим неврологам и редко ими диагностируется. Обычно заболевание проявляется сочетанием всех первично-генерализованных приступов: миоклонических с генерализованными судорожными и/или с абсансами. Самым характерным признаком ЮМЭ являются миоклонические приступы, именно с этого типа пароксизмов наблюдается дебют у трети больных. Во время приступа возникают неожиданные очень короткие насильственные подергивания различных групп мышц при сохранном сознании.
Выделяют два типа миоклонических приступов: как массивные с симметричными синхронными подергиваниями конечностей, так и асимметричные асинхронные единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде. Частота и интенсивность приступов может быть различной. Миоклонические приступы всегда вовлекают мышцы рук (преимущественно разгибатели) и плечевого пояса. Поэтому пациенты предъявляют жалобы на "неловкость": они роняют или отбрасывают предметы, разливают чай и т.д. Приступы, как правило, массивные, у некоторых пациентов интенсивность приступов напоминает двигательную бурю при хорее, что значительно нарушает повседневную деятельность больного. При возникновении миоклоний в ногах пациенты ощущают как бы внезапный удар под колени, непроизвольно приседая. Возможно внезапное падение больных как подкошенных. Сознание при этом сохранено, больные сразу же поднимаются (миоклонически-астатические приступы). При миоклонических приступах возможно и молниеносное вовлечение аксиальной мускулатуры, при этом наблюдается вздрагивание, плечи поднимаются, руки выбрасываются вперед и вверх.
Частота миоклоний варьирует от многократных в течение суток до 1 раза в месяц. Миоклонические приступы длятся доли секунды, иногда могут быть серии подергиваний общей продолжительностью 3-5 секунд. Важнейшей особенностью этих приступов является четкая зависимость от суточных ритмов. Чаще всего приступы возникают в период непосредственно после пробуждения, у 75-80% больных исключительно в утренние часы, в течение 30-60 минут после пробуждения.
Генерализованные судорожные припадки регистрируются в структуре ЮМЭ в 65-95% случаев. Эти приступы характеризуются то-нико-клоническими или преимущественно клоническими судорогами и имеют свои клинические особенности: сначала развиваются миоклонические пароксизмы, которые нарастают по частоте, амплитуде, становясь более ритмичными, генерализованными они трансформируются в тонико-клонические. Для обозначения этого типа приступов предложен термин "клонико-тонические пароксизмы". Обычно наблюдаются редкие генерализованные судорожные приступы от 1 в месяц до единичных за весь период заболевания. Как и при миоклониях, доминируют генерализованные судорожные приступы пробуждения.
Абсансы - третий по частоте вид приступов при ЮМЭ. Почти у трети больных ЮМЭ начинается с абсансов, что может представлять диагностические трудности для врача. При ЮМЭ абсансы относительно редкие, чаще сложные, с миоклоническим компонентом. Продолжительность абсансов обычно очень короткая, особенно у пациентов женского пола (около 3 секунд). В отличие от миоклонических приступов и генерализованных судорожных, при абсансах не отмечается четкого циркадного ритма, однако возможно некоторое нарастание частоты абсансов в течение часа после пробуждения.
Среди провоцирующих факторов наиболее значимы депривация сна и насильственное внезапное пробуждение. Миоклонические приступы иногда появляются исключительно при недосыпании или при внезапном ночном пробуждении и не возникают спонтанно.
Неврологический статус, как правило, без особенностей. Интел-лектуально-мнестические нарушения не характерны и являются критерием исключения синдрома. Иногда могут наблюдаться микроочаговые неврологические симптомы: незначительная пирамидная симптоматика, вегетативная лабильность, легкие координаторные нарушения; эти симптомы не имеют существенного диагностического значения.
Нейровизуализация при ЮМЭ не выявляет патологических изменений.
ЭЭГ. Основная активность фоновой записи у большинства больных в норме и представлена хорошо модулированным альфа-ритмом. Наиболее характерна для ЮМЭ генерализованная быстрая и полипик-волновая активность.
При записи ЭЭГ во время миоклонических приступов констатируются вспышки генерализованных высокоамплитудных полипиков и пик-волновых комплексов с высокой частотой - до 10Гц. Этим комплексам обычно предшествуют нерегулярные медленные волны 2-4 Гц. Иногда на ЭЭГ удается зарегистрировать паттерн абсанса.
Основным методом провокации эпилептической активности при ЮМЭ являются депривация сна и ритмическая фотостимуляция, но не гипервентиляция. Интересен феномен, наблюдаемый при ЮМЭ: появление пик-волновой активности в момент закрывания глаз.
Многие авторы обращают внимание на высокую частоту фотопа-роксизмального ответа при ЮМЭ - до 70% Gigliet et al., 1991).
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) (синдром Яйца)